Пороки новорожденных

К сожалению, в последнее время пороки развития новорожденных стали достаточно часто встречающейся патологией. Развитие данной группы нарушений играет большую роль в смертности новорожденных, а также многие из них приводят к пожизненной инвалидизации. Их относительная доля растёт по отношению к заболеваниям другого происхождения, которые имеют массовый характер. И поэтому в последнее время особое внимание в педиатрии уделяется неонатологии и тератологии. Итак, что же такое пороки развития новорожденных? Это группа патологических отклонений или заболеваний различных органов и систем, связанная с внутриутробным периодом развития. Зачастую данные нарушения имеют характер распространения, который не ограничивается одной системой , органом или органокомплексом. Также к данной группе относятся функциональные нарушения (например, метаболичиские расстройства). К таким отклонениям относятся: пороки сердца, пороки развития нервной системы, пороки развития опорно-двигательного аппарата, дыхательной системы, пороки развития половой системы и мочевыводящих путей. Достаточно часто встречаются полиорганные нарушения. По данным Всемирной Организации Здравоохранения на 2013 год от нарушений внутриутробного развития детская смертность составила 276 тыс. детей из 2.7 млн. Предрасполагающие факторы и факторы риска. Достаточно большое количество пороков состояние современной науки не позволяет связать с конкретным фактором, влияющим на его развитие, но, тем не менее, выделено несколько групп предрасполагающих факторов и факторов риска. Итак, основные из них: Генетические факторы. Данная группа объединяет в себе множество вариантов развития пороков. В данном случае риск развития увеличивается, если есть какие-либо наследственные заболевания и или предрасположенность к ним (кожные заболевания, заболевания печени, онкологические заболевания, психические расстройства). Сюда же входят и генетические мутации, такие как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и другие менее распространённые. К сожалению, нельзя предугадать возможность возникновения мутации, потому что данные процессы запускаются спонтанно. Но современная медицина с высокой точностью позволяет диагностировать их на эмбриональном этапе. Инфекции. Большую роль в развитии пороков играют инфекционные заболевания. Наиболее опасными являются те микроорганизмы, которые обладают тропизмом к ткани эмбриона. Низкий социально-экономический уровень. В данном случае практика показывает, что у беременных, которые проживают в плохих бытовых условиях, либо имеют низкий социальный статус, риск возникновения пороков развития у плода повышается на 40%. Данная причина скорее является косвенной. Но при этом является пусковым механизмом. Ведь, как правило, женщины, проживающие в таких условиях чаще подвержены воздействию алкоголя, никотина, токсических веществ, и, к большому сожалению, наркотиков. Питание матери. Данная группа напрямую относится к внутриутробному питанию плода. Конечно, эта группа факторов очень редко вызывает серьёзные физиологические нарушения, но при этом не исключает вероятность возникновения трофических и метаболических нарушений. К ним можно отнести анемии новорожденных. Они возникают в том случае, если мать употребляет в пищу малое количество белка. В данном случае обычно всё завершается коррекцией диеты. Важно помнить о рациональном питании, потому что однообразие диеты может привести к перенасыщению определённым видом веществ, что вполне может сказаться на развитии плода (например повышенное употребление витаминов). Экологические факторы. Сюда больше относится проживание на определённых территориях. Больше всего это касается стран, которые больше всего подверглись воздействию радиации после аварии на ЧАЭС. У детей, родившихся на заражённой территории возникновение патологий, связанных с радиацией наблюдается в 16 раз чаще. Чаще всего это генетические мутации, либо уродство плода (тератогенность). Условия труда. Сюда, как правило, относят женщин, которые работают в тяжёлых условиях. К ним относятся работницы различных заводов с высоким коэффициентом вредности, химической промышленности, женщины-водители, женщины, работа которых сопряжена с нервной нагрузкой и множество других. Часто встречающиеся формы пороков. К данной группе пороков относятся пороки сердца. Частота встречаемости у разных авторов разная, но в среднем это около 0.8-1.2% от всех новорожденных и 30% от всех пороков. Занимает второе место после пороков нервной системы. Для данной группы характерна высокая смертность – 50-70% в первый год жизни. Что это такое? Врождённые пороки сердца – нарушения анатомического строения, функциональных способностей сердца, которые развиваются во внутриутробном периоде развития и присутствуют с рождения. Если конкретнее, то это анатомическая или функциональная несостоятельность оболочек сердца, клапанов, перегородок, собственно мышцы сердца, сосудов и систем возбуждения и проведения (последнее чаще проявляется в виде аритмий). Почему возникает? Помимо факторов риска, которые были указаны выше, есть ряд более конкретных этиологических факторов. И к ним относятся: курение, злоупотребление алкоголем, генетические причины, необоснованные приёмы лекарственных средств, экологические причины и другие. Какие могут быть? В современной медицине существует определённая классификация пороков сердца, и делятся они на 2 большие группы и множество малых подгрупп. –Белые (бледные, без смешивания артериальной и венозной крови): 1 С обогащением малого круга кровообращения: открытый артериальный проток, дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки. 2 С обеднением малого круга кровообращения: пульмональный изолированный стеноз. 3 С обеднением большого круга кровообращения: коарктация аорты, аортальный изолированный стеноз. 4 Без существенного нарушения гемодинамики: декстрокардия, синистрокардия, мезокардия. –Синие(бледные, со смешением крови артериального и венозного русла): 1 С обогащением малого круга кровообращения: транспозиции сосудов, комплекс Эйзенменгера) 2 С обеднением малого круга кровообращения: тетрада Фалло. Так же существует ряд пороков, которые выделены в другие группы. Сюда относятся различные сужения или заращения клапанов, сосудов сердца. В отдельную группу также выделяют различные гипоплазии. Гипоплазии – это разновидность пороков, при котором происходит недоразвитие одного из желудочков или предсердий в результате, которого нарушается насосная функция сердца. То есть сердце не может выбрасывать необходимое количество крови для адекватного питания органов и тканей. Симптомы. Симптоматика весьма различна, но существует закономерность: чем тяжелее порок–тем ярче его течение и клиническое проявление. Но принято для всех пороков выделять 4 основных синдрома: Синдром кардиальных явлений: боли в области сердца, аритмии, набухание сосудов шеи, сердечный горб, изменения давления, характера пульса, расширение границ сердца, «кошачье мурлыканье» сердце. Синдром сердечной недостаточности: различный отсроченные нарушения гемодинамики Сидром хронической гипоксии: отставание в росте и массе тела, ногти в виде часовых стёкол, пальцы в виде барабанных палочек. Синдром дыхательных расстройств: приступы удушья, легочная гипертензия. Как выявить? Диагностику пороков следует предоставить специалистам. Обычно пороки диагностируют ещё в роддоме. Основными методами диагностики являются ЭКГ, Эхо-КС, КГ, рентгенография сердца, ангиография, контрастные рентгенологические методы, УЗИ сердца, допплерография. Лечение. В основном это хирургическое лечение –плановая операция. Экстренные операции проводят по показаниям. Поэтому сначала проводят все необходимые исследования и терапия в этот период направлена на профилактику осложнений и подготовку к оперативному вмешательству. У разных авторов сроки операции разные. Но наиболее благоприятным возрастом для проведения хирургического лечения порока принято считать препубертатный возраст. В некоторых случаях проводят только поддерживающую терапию, обычно в тех случаях когда операция не показана. Осложнения. Количество осложнений большое. Наиболее часто встречающиеся – это легочная гипертензия, сердечная недостаточность, затяжные застойные пневмонии, различные синкопальные состояния(частые обмороки, коллапсы), дыхательные нарушения, анемии релятивного характера.