Врожденные пороки

Рождение ребенка с дефектами развития — это всегда беда. Родители испытывают тяжелое психологическое потрясение, переходящее в чувство вины. Им кажется, что у них уже больше никогда не родится здоровый ребенок.

К сожалению, от этой беды не застрахован никто. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться на свет в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек — и при отсутствии осложнений в течение беременности. По данным статистики, в мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями. В России ежегодно примерно четыре тысячи беременностей прерывается из-за различных хромосомных аномалий и пороков развития плода. Поэтому в процессе наблюдения за беременной очень важно как можно раньше выявить отклонения в развитии плода и предоставить родителям будущего ребенка наиболее полную информацию о перспективах его развития. Задача врачей — выявить заболевание, а прервать беременность или нет — решает женщина.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две группы: наследственно обусловленные (передающиеся по наследству) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). В некоторых случаях пороки развития могут возникать одновременно из-за наследственных факторов и из-за неблагоприятного внешнего воздействия. Диагностика пороков развития — трудная задача. Разобраться в причинах их появления не всегда просто. В решении этой проблемы участвует много специалистов: акушеры, генетики, неонатологи, специалисты по пренатальной диагностике.

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации — изменения наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу наследственной информации. Наиболее частыми, совместимыми с жизнью наследственными заболеваниями являются болезнь Дауна, фенилкетонурия (ФКУ) и гемофилия.

Болезнь Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание (один случай на 700—800 родов). Оно было описано в 1866 году, но только в 1959 году доказана его связь с аномалией набора хромосом. Под влиянием невыясненных причин в процессе созревания яйцеклетки в 21-й паре хромосом образуется три хромосомы вместо двух. Помимо характерных физических отклонений люди с болезнью Дауна страдают врожденным слабоумием. Риск рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом женщины. Если среди 19-летних беременных больной ребенок рождается у одной из 1600, то среди 39-летних - у одной из 80. К группе риска относятся также молодые женщины, забеременевшие до 16 лет.

Фенилкетонурия - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождается грубыми отклонениями умственного и физического развития. Встречается в одном случае на две тысячи родов. Для выявления этого заболевания на ФКУ принято обследовать всех новорожденных на четвертый-пятый день жизни. При подтверждении диагноза ребенку подбирается специальная диета, которая позволяет предотвратить развитие заболевания.

Гемофилия вызвана дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Передается от матери сыновьям, проявляется в повышенной кровоточивости.

Врожденные пороки развития могут быть обусловлены различными неблагоприятными воздействиями на органы плода, особенно на ранних сроках беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, называют тератогенными.

Наиболее изучено тератогенное действие:

• ионизирующего излучения (рентгеновские лучи, действие радиоактивных изотопов);

• тератогенных инфекций (возбудители токсоплазмоза, цитомегалии, сифилиса);

• лекарственных препаратов. Во время беременности их следует принимать только по назначению врача. Наиболее опасно принимать медикаменты в первые месяцы беременности;

• алкоголя. Злоупотребление алкоголем во время беременности приводит к рождению ребенка с алкогольной фетопатией — тяжелым заболеванием, зачастую несовместимым с жизнью. Но не стоит преувеличивать риск: бокал шампанского, выпитый перед зачатием, — не повод к прерыванию беременности!

• курения. Чрезмерное увлечение курением во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии;

• токсических химических веществ. Женщинам, имеющим контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За несколько месяцев до зачатия и на период до 16 недель беременности желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.

Выделяют еще одну группу пороков развития, которая вызвана наследственной предрасположенностью. Если родители или ближайшие родственники имели врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами увеличивается.

К таким порокам относятся:

• врожденные пороки сердца;

• полидактилия (наличие лишних пальцев на кистях или стопах);

• незаращение верхней губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»);

• врожденный вывих и дисплазия тазобедренных суставов и др.

Таким образом, в группу риска рождения детей с врожденными заболеваниями входят:

• мужчины и женщины, в семьях которых уже встречалось то или иное наследственное заболевание (даже если сами они не больны);

• семьи, в которых есть дети, страдающие врожденными пороками развития;

• женщины, у которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением;

• супруги, состоящие в родстве (например, двоюродные и троюродные братья и сестры);

• женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;

• мужчины и женщины, подвергшиеся воздействию тератогенных факторов.

Во всех этих случаях при планировании беременности рекомендуем посетить медико-генетическую консультацию, где генетик определит риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Диагностика аномалий развития плода проводится методами пренатальной диагностики.

Методы диагностики врожденных пороков развития

Современные методы подразделяются на инвазивные, то есть требующие внутриматочного вмешательства, и неинвазивные.

Неинвазивные методы обследования используются для скринингового (массового) обследования беременных. Разработаны определенные этапы по выявлению аномалий развития плода.

• На 11 —13-й неделе беременности рекомендуется пройти ультразвуковое обследование для выявления признаков болезни Дауна у плода.

• На 13—24-й неделе беременности следует сдать кровь на α-фетопротеин и хорионический гонадотропин, уровень которых изменяется при многих тяжелых пороках развития плода. Помните, что на результаты анализа могут оказывать влияние такие факторы, как многоплодная беременность, вес женщины и осложненное течение беременности.

• В 20—24 недели проводится углубленное ультразвуковое обследование плода, необходимое для диагностики десятков разновидностей врожденных пороков развития (головного и спинного мозга, лицевых структур, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.).

Инвазивные методы обследования (биопсия хориона или плаценты, кордоцентез — пункция вены пуповины) применяются для диагностики хромосомных заболеваний у плода при наличии факторов высокого риска В ходе этого обследования получают клетки трофобласта или кровь плода для определения набора хромосом. Эти методы обследования позволяют с высокой вероятностью (до 99%) исключить хромосомные заболевания у плода.